ДІАГНОСТИЧНІ АЛГОРИТМИ ВИЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИЧНИХ МУТАЦІЙ РАКУ ЗА ДОПОМОГОЮ АНАЛІЗУ МЕДИЧНИХ ТЕКСТІВ

Анотація

Сучасний стан аналітичних інструментів діагностики, до яких відноситься і генетичне тестування, дозволяють  розраховувати, що процес діагностування онкологічних захворювань може бути автоматизованим. Однак, об’єм ручної роботи, необхідної для діагностики ракових пухлин, залишається значною перешкодою для прогресу в даній області. Процес секвенування пухлини здатний виявити тисячі генетичних мутацій, але задача полягає в тому, щоб відрізнити ті мутації, які сприяють зростанню рака (драйвери), від нейтральних мутацій (пасажирів). Ця задача потребує від клінічного патолога ручного аналізу та класифікації кожної мутації на основі інформації, отриманої з клінічної літератури. Використання комп’ютеризованих методів аналізу медичних текстів здатне автоматизувати даний етап діагностики ракових пухлин. Мета даної роботи полягала в оцінці ефективності використання методів обробки природної мови у поєднанні з машинним навчанням для автоматизованого визначення типів генетичних мутацій раку з медичних текстових даних. Наявна для використання база медичних текстових даних, що містить 3321 спостереження, і анотована по 9 типам генетичних мутацій раку провідними дослідниками та онкологами центру Меморіалу Слоуна Кеттерінга (Нью-Йорк, США). Дані були надані в рамках конкурсу по машинному навчанню спільнотою  фахівців з Data Science - Kaggle. Для розв’язання багатокласової задачі класифікації використані моделі машинного навчання: мультиноміальний наївний Байєс, мультиноміальна логістична регресія, випадковий ліс, метод групового урахування аргументів, багатошаровий перцептрон, та рекурентна нейронна мережа з довгою короткостроковою пам’яттю. Модель багатошарового перцептрона виявилась найбільш ефективною для визначення типу генетичної мутації, продемонстрував точність передбачення 65.1% на тестовій вибірці, що склала 25% від загального набору даних. Друга по точності модель (випадковий ліс) досягла точність у 64.9%. Одержані результати перевершили результати учасників конкурсу Kaggle, де найвища точність класифікації (64.7%) була досягнута за допомогою лінійної моделі, заснованій на методі опорних векторів.Поєднання методів обробки природної мови та машинного навчання показує великий потенціал для застосування в медичній галузі, зокрема, у визначенні типів генетичних мутацій раку на основі текстових даних. Це надає можливість для автоматизації  дій медичного персоналу в процесі діагностики. Для досягнення більш ефективних результатів планується проведення подальших досліджень.